
丙氨酸α酮戊二酸水平的增加值得注意的是,先天性高乳酸血症需要与婴儿期各种继发性乳酸中毒进行鉴别其他与有机酸代谢相关的疾病,如高丙氨酸血症丙酮酸脱羧基缺乏高β丙氨酸血症非酮症性高甘氨酸血症家族性甘氨酸尿症高肌氨酸血症和肌肽血症等,也可能导致类似的临床表现;尿素循环中的五个酶中任何一个酶缺乏均可引起黄疸,它们是高氨血症I型2型,瓜氨酸血症,精氨酸代琥珀酸尿症和精氨酸酶缺乏症等氨基酸代谢障碍中有些病也伴有黄痘,如枫搪尿症非酮性高甘氨酸血症啤酒花烘炉尿症高肌氨酸血症及焦谷氨酸血症等其他可引起黄疸的疾病还有甲基丙二酸尿症,丙酸血症,B一甲基。






